Detalhe da pesquisa
1.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
2.
Oro-dental phenotyping and report of three families with RELT-associated amelogenesis imperfecta.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1337-1341, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37670079
3.
Oral Phenotype of Singleton-Merten Syndrome: A Systematic Review Illustrated With a Case Report.
Front Genet
; 13: 875490, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35754802
4.
Mild MDPL in a patient with a novel de novo missense variant in the Cys-B region of POLD1.
Eur J Hum Genet
; 30(8): 960-966, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35590056